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Mioclono

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Mioclono
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Presentación

El mioclono es una sacudida repentina e involuntaria de un músculo o grupo de músculos. Describe un signo médico y generalmente no constituye el diagnóstico de una enfermedad. Los tirones mioclónicos generalmente resultan de contracciones musculares repentinas llamadas mioclonos positivos, o de un relajamiento muscular llamado mioclono negativo. Las sacudidas mioclónicas pueden ocurrir solas o en secuencia, con o sin algún patrón determinado. Pueden ocurrir infrecuentemente, o muchas veces por minuto. Los mioclonos ocasionalmente ocurren como respuesta a un evento externo o cuando una persona trata de realizar un movimiento. Las contracciones son incontrolables.

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Contenido

En su manera más sencilla, el mioclono consiste en una contracción seguida por un relajamiento del músculo. El hipo es un ejemplo de este tipo de mioclono. Otros ejemplos familiares de mioclonos son los sobresaltos nocturnos o mioclonías del sueño que algunas personas tienen cuando están quedándose dormidas. Estas formas sencillas de mioclonos ocurren en personas normales y saludables sin causar problema alguno. Cuando son más prevalecientes, los mioclonos consisten en contracciones persistentes en forma de sacudidas violentas en un grupo de músculos. En algunos casos, los mioclonos comienzan en una región del cuerpo y se esparcen a los músculos en otras áreas. Los casos más severos de mioclonos pueden distorsionar el movimiento y limitar severamente la capacidad de comer, hablar o caminar. Estos tipos de mioclonos indicarían un trastorno asociado en el cerebro o los nervios.

Etiología

El mioclono puede desarrollarse en respuesta a la infección, un traumatismo en las cervicales o la columna vertebral, tumores cerebrales, secundario a un evento vascular cerebral (EVC), o insuficiencia renal, o en respuesta a un problema en la eliminación de las grasas, a la intoxicación por drogas o sustancias química. La prolongada falta de oxígeno en el cerebro, llamada hipoxia, puede conducir a la post-hipóxicos mioclono. Las mioclonías pueden presentarse solas, pero por lo general es uno de varios síntomas de un problema del sistema nervioso. Las sacudidas mioclónicas se generan principalmente en las personas con epilepsia, un trastorno en el cual se altera la actividad eléctrica en el cerebro y conduce a convulsiones.

El mioclono también se puede producir por la ansiedad y el estrés, pero en ese caso no hay porque preocuparse, ya que el mioclono debido a la ansiedad y el estrés es muy corto, (menos de 1 segundo), y no ocurre con todas las extremidades y músculos que el mioclono normal. Las personas que sufren mioclonos por ansiedad y estrés, pueden eliminar el mioclono en cuanto reduzcan el estrés. En este caso, hay que tranquilizarse y reducir la ansiedad y estrés.

El 60% de personas que tienen mioclonos, tienen también en el sueño la llamada paralisis del sueño, cuyo trastorno tiene causas similares y relacionadas con el mioclono.

Tipos de mioclonos

Es difícil clasificar las diferentes formas de mioclonos porque las causas, los efectos y las respuestas a la terapia varían mucho. A continuación se describen los tipos más comunes:

  • El mioclono de acción se caracteriza por sacudidas musculares provocadas o intensificadas por movimientos voluntarios o incluso por la intención de moverse. La intención de realizar movimientos coordinados precisos lo empeora. El mioclono de acción es la forma más incapacitante de mioclono ya que puede afectar los brazos, las piernas, la cara y hasta la voz. Este tipo de mioclono a menudo es causado por un daño cerebral que resulta de la falta de oxígeno y flujo sanguíneo al cerebro cuando la respiración o el latido del corazón se detiene temporalmente.
  • Se cree que el mioclono reflejo cortical sería un tipo de epilepsia que se originaría en la corteza cerebral, responsable por mucho del procesamiento de información que toma lugar en el cerebro. En este tipo de mioclono, las contracciones generalmente sólo involucran algunos músculos en una sola parte del cuerpo, pero también pueden ocurrir contracciones que involucran muchos músculos. El mioclono reflejo cortical se puede intensificar cuando los pacientes tratan de moverse de cierta manera o perciben una sensación en particular.
  • El mioclono esencial ocurre cuando no hay epilepsia u otras anormalidades aparentes en el cerebro o en los nervios. Puede ocurrir de manera aleatoria en personas que no tienen historial familiar, pero también puede aparecer entre miembros de la misma familia, lo que indica que a veces puede ser un trastorno heredado. El mioclono esencial tiende a mantenerse estable sin que aumente su severidad con el tiempo. Algunos científicos especulan que algunas formas de mioclono esencial pueden ser un tipo de epilepsia cuyo origen se desconoce.
  • El mioclono palatino es una contracción rítmica regular de uno o ambos lados de la parte posterior del techo de la boca, llamado el paladar blando. Las contracciones pueden ser acompañadas por mioclonos en otros músculos incluyendo aquellos de la cara, la lengua, la garganta y el diafragma. Las contracciones son muy rápidas, ocurriendo hasta 150 veces por minuto, y pueden persistir durante el sueño. La afección generalmente aparece en adultos y puede durar indefinidamente. Las personas con mioclono palatino generalmente lo ven como un problema menor, aunque ocasionalmente se quejan de un chasquido en el oído, un ruido que ocurre cuando los músculos del paladar blando se contraen.
  • El mioclono epiléptico progresivo (o PME, por sus siglas en inglés) es un grupo de enfermedades caracterizadas por mioclonos, convulsiones epilépticas, y otros síntomas serios como dificultad para caminar o hablar. Estos trastornos raros a menudo se empeoran con el tiempo y a veces son fatales. Los estudios han identificado por lo menos tres formas de PME. La enfermedad de cuerpos de Lafora (o epilepsia mioclónica de Lafora) es heredada como un trastorno autosómico recesivo, lo que quiere decir que la enfermedad ocurre solamente cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre. La enfermedad de cuerpos de Lafora se caracteriza por mioclonos, convulsiones epilépticas, y demencia (una pérdida progresiva de la memoria y de otras funciones intelectuales). Un segundo grupo de enfermedades de PME pertenecientes a la clase de enfermedades de almacenamiento cerebral generalmente involucran mioclonos, problemas visuales, demencia, y distonia (contracciones musculares sostenidas que causan movimientos de contorsión o posturas anormales). Otro grupo de trastornos de PME en la clase de degeneraciones sistémicas a menudo están acompañados por mioclonos de acción, convulsiones, y problemas con el equilibrio y el caminar. Muchas de las enfermedades de PME comienzan en la niñez o la adolescencia.
  • Se piensa que el mioclono reflejo reticular es un tipo de epilepsia generalizada que se origina en el tronco encefálico. Las sacudidas mioclónicas generalmente afectan todo el cuerpo, con los músculos de ambos lados del cuerpo afectados simultáneamente. En algunas personas, las sacudidas mioclónicas ocurren en una sola parte del cuerpo, como en las piernas, con todos los músculos de esa parte corporal involucrados en cada sacudida. El mioclono reflejo reticular puede ser activado por un movimiento voluntario o por un estímulo externo.
  • El mioclono provocado por la estimulación es inducido por una variedad de eventos externos, incluyendo ruidos, el movimiento y la luz. La sorpresa pueda aumentar la sensibilidad del paciente.
  • El mioclono nocturno ocurre durante las fases iniciales del sueño, especialmente al momento de quedarse dormido. Ciertas formas parecen ser provocadas por los estímulos. Algunas personas con mioclonos nocturnos rara vez sienten molestia o necesitan tratamiento para el trastorno. Sin embargo, el mioclono puede ser un síntoma de un trastorno del sueño más complejo y preocupante, como el síndrome de las piernas inquietas, y puede necesitar tratamiento médico.

Cómo se trata el mioclono?

El tratamiento del mioclono se concentra en medicamentos que pueden ayudar a reducir los síntomas. El clonazepam se usa comúnmente para tratar el mioclono. Las dosis de clonazepam generalmente se incrementan gradualmente hasta que la persona mejora o hasta que los efectos secundarios se vuelven molestos. La somnolencia y la pérdida de la coordinación son efectos secundarios comunes. Los efectos beneficiosos del clonazepam pueden disminuir con el tiempo si la persona desarrolla una tolerancia al medicamento.

Muchos de los otros medicamentos usados para el mioclono, tal como los barbitúricos, la fenitoína, el levetiracetam, el valproato y la primidona también se usan para tratar la epilepsia. Cada uno tiene efectos secundarios que pueden impactar cuáles medicamentos escoge un médico para un paciente en particular.

Algunos estudios han demostrado que dosis de 5-hidroxitriptofano (5-HTP), un pilar de la serotonina, llevan a la mejoría en personas con algunos tipos de mioclono de acción y PME. Sin embargo, otros estudios indican que la terapia con 5-HTP no es eficaz en todas las personas con mioclono, y, de hecho, puede empeorar la afección en algunas personas. Estas diferencias en el efecto del 5-HTP en las personas con mioclono aún no han sido explicadas, pero pueden ofrecer pistas importantes a las anormalidades subyacentes de los receptores de serotonina.

Los orígenes complejos del mioclono pueden requerir el uso de múltiples medicamentos para un tratamiento eficaz. Aunque algunos medicamentos tienen un efecto limitado cuando se usan individualmente, pueden tener un efecto mayor cuando se usan con otros que actúan sobre vías o mecanismos diferentes en el cerebro. Al combinar varios medicamentos, los médicos a menudo pueden alcanzar mayor control de los síntomas mioclónicos. La terapia hormonal también puede mejorar las respuestas a medicamentos antimioclónicos en algunas personas.

Qué investigaciones se están realizando?

Las principales investigaciones las esta realizando el National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), un componente de los Institutos Nacionales de Salud, tiene la responsabilidad principal de patrocinar la investigación sobre trastornos neurológicos. Como parte de su misión, el NINDS patrocina la investigación sobre el mioclono en sus laboratorios en Bethesda, Maryland, y por medio de subvenciones a importantes instituciones de investigación en todo el país.

Los científicos están buscando entender la base bioquímica subyacente de los movimientos involuntarios y de encontrar el tratamiento más eficaz para el mioclono y otros trastornos del movimiento.

Los investigadores del NINDS están evaluando el papel de los neurotrasmisores y receptores en el mioclono. Si se encuentra que las anormalidades en los neurotrasmisores o los receptores juegan un papel en causar el mioclono, la investigación futura puede enfocarse en determinar el alcance hasta el cual están implicadas las alteraciones genéticas y en identificar la naturaleza de dichas alteraciones. Es posible que los científicos también puedan desarrollar tratamientos farmacológicos que apunten a cambios específicos en los receptores para revertir anormalidades, tal como la pérdida de la inhibición, y para mejorar los mecanismos que compensan estas anormalidades. La identificación de las anormalidades en los receptores también puede ayudar a los investigadores a desarrollar pruebas de diagnóstico para el mioclono. Los científicos patrocinados por el NINDS están estudiando diversos aspectos de PME, incluyendo los mecanismos y genes básicos implicados en este grupo de enfermedades.

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