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Hiperplasia suprarrenal

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Hiperplasia suprarrenal
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Presentación

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Las hiperplasias suprarrenales congénitas (HSC) se definen como aquellas enfermedades de origen genético y herencia autosómica recesiva en las que la síntesis de cortisol está bloqueada a distintos niveles, lo cual provoca un aumento de ACTH y un aumento de la síntesis de los productos anteriores al bloqueo. Estos bloqueos se producen por la mutación de alguno de los enzimas que regulan la síntesis de las hormonas de la corteza suprarrenal (cortisol, aldosterona y hormonas sexuales).

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Contenido

La hiperplasia suprarrenal congénita (abreviado HSC en español, CAH en inglés) es un trastorno que afecta las glándulas suprarrenales. Las glándulas suprarrenales producen hormonas, como el cortisol, la aldosterona e incluso las hormonas sexuales. Una persona con HSC no produce suficiente cantidad de las hormonas cortisol y aldosterona, y produce demasiado andrógeno, que es una hormona que da características masculinas.

El déficit de 21-hidroxilasa representa del 90 al 92 % de todas las causas de hiperplasia adrenal congénita. La incidencia de la enfermedad es, en términos medios, de 1:5 000 nacimientos, con marcadas variaciones étnicas.1 Es una enfermedad autosómica recesiva, en la cual, según Dupont y otros, existe una estrecha relación genética entre el gen de la 21 hidroxilasa y el locus B del sistema mayor de histocompatibilidad y la expresión fenotípica.2,3 Las formas clínicas del déficit en 21-hidroxilasa están asociadas con una afección del gen que codifica el citocromo P450c21, que fue descubierto en 1984, y se localizó en el brazo corto del cromosoma 6. En realidad, existen 2 genes (el CYP21A y el CYP21B), y la gran frecuencia de recombinaciones e intercambios entre los genes se correlaciona con el grado de afectación de la actividad de la 21-hidroxilasa, así como con la forma de presentación de la enfermedad.[1]

Se clasifican en 2 grandes grupos:

  • Intraútero (formas clásicas)
  • Etapa posnatal (formas no clásicas),
  • Se considera un tercer grupo que incluye las formas crípticas.

Dentro de las formas clásicas se incluye la variedad perdedora de sal y la virilizante simple; mientras, en las formas no clásicas, se consideran, en la infancia, la seudopubertad precoz, y en la pubertad, las presentaciones de hirsutismo, acné, trastornos menstruales, así como la infertilidad en la adolescencia tardía y adultez. Las formas crípticas son asintomáticas.

Desde el punto de vista clínico las formas clásicas (congénitas) por definición, son las formas severas de la enfermedad que se expresan ya en el útero. En el periodo crítico de diferenciación de los órganos genitales externos, el cojinete genital es muy sensible a la acción de este exceso de testosterona y dihidrotestosterona, y por ello, los fetos femeninos se virilizan. Por el contrario, en el feto masculino, que tiene una secreción testicular normal, un aporte suplementario de testosterona/dihidrotestosterona carece de efecto sobre su diferenciación sexual, pero sí influye en el tamaño del pene por acción de los andrógenos.

Diagnóstico

La HSC se diagnostica al nacer o en la niñez temprana. Tanto los niños como las niñas pueden tener HSC. Si en un lactante o un niño hay signos de sospecha de que sufre HSC, el médico le hará un examen, un análisis de sangre o de orina para confirmar el diagnóstico. Los resultados de la prueba demostrarán si los niveles de cortisol, aldosterona y andrógenos son anormales.

Las niñas que tienen HSC severa podrían nacer con genitales ambiguos. Es decir, que sus genitales pueden parecer más de hombre que de mujer. A medida que crecen, a las niñas con HSC les puede salir vello en la cara y su voz puede tomar un tono grave, además pueden tener sangrado uterino anormal o no tener la menstruación del todo. Los niños con HSC con frecuencia tienen músculos bien formados y desarrollan características masculinas tempranamente.

Las personas con HSC pueden ser de menor estatura que la mayoría de adultos de estatura promedio. Pueden tener acné y problemas con la presión arterial (sanguínea). Las mujeres que tienen HSC leve con frecuencia pueden tener períodos menstruales irregulares o ausentes, lo cual afecta la fertilidad y puede en algunos casos provocar cáncer endometrial. Si existen antecedentes familiares de HSC, durante el embarazo o intentando quedar embarazada, el médico le hará pruebas genéticas mediante una amniocentesis o un muestreo de las vellosidades coriónicas, MVC. Estos exámenes pueden servir para diagnosticar una HSC antes de nacer el bebé.

Tratamiento

En la actualidad no existe cura para la HSC, pero si hay tratamiento, mediante la ingesta de cortisol en forma crónica. La meta del tratamiento es hacer que las hormonas alcancen un nivel normal. Es posible que durante períodos de mucho estrés, por ejemplo los relacionados con una cirugía o enfermedades graves, se deba tomar alguna forma de cortisol de manera adicional. Se puede tratar a los bebés incluso antes de nacer. Una vez que se hace el diagnóstico de la HSC el tratamiento debe comenzar lo más pronto posible.

Fuentes y Enlaces de Interés

  1. bvs.sld.cu/Hiperplasia adrenal congénita en forma clásica virilizante simple

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