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Distrofia muscular facioescapulohumeral

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Distrofia muscular facioescapulohumeral
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Presentación

La Distrofia Facioescapulohumeral (conocida como la enfermedad Landouzy-Dejérine) es una enfermedad hereditaria que afecta a los músculos, comúnmente llamada DFEH o por sus sigla en ingles FSH o FSHD). Sus efectos más significativos son el progresivo debilitamiento y pérdida de la masa muscular. El impacto de esta distrofia afecta tanto al individuo que la padece como a la familia y a la sociedad. Conocer los detalles que rodean este tipo de enfermedades, así como disponer de algunos conocimientos básicos de enfermedades hereditarias de transmisión genética facilitan sumamente entender la DFEH.

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Contenido

Causas

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La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta la parte superior del cuerpo. No es lo mismo que la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker, que afectan la parte inferior del cuerpo.

La distrofia muscular facioescapulohumeral es un trastorno genético, se da tanto en hombres como en mujeres y se puede manifestar en un niño si cualquiera de los padres es portador del gen de dicho trastorno. En 10 a 30% de los casos, los padres no portan los genes. La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000 personas y lo hace por igual en hombres y mujeres.

Síntomas

Facioescapulohumeral.jpg

La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta principalmente la cara, el hombro y los músculos de la parte superior del brazo. Sin embargo, puede afectar también los músculos alrededor de la pelvis, las caderas y la parte inferior de la pierna.

Los síntomas pueden darse después del nacimiento, pero a menudo no aparecen hasta la edad de 10 a 26 años. Sin embargo, no es raro que se presenten mucho más tarde en la vida y, en algunos casos, nunca aparecen.

Los síntomas generalmente son leves y empeoran muy lentamente. La debilidad muscular facial es común y puede incluir:

  • Párpado caído
  • Incapacidad para silbar
  • Disminución de la expresión facial
  • Expresión facial deprimida o furiosa
  • Dificultad para pronunciar palabras

La debilidad de los músculos del hombro produce deformidades tales como omóplatos pronunciados (omoplato en forma de ala) y caída de los hombros. La persona tiene dificultad para levantar los brazos, debido a la debilidad de los músculos del hombro y del brazo.

Es posible que también se presente debilidad de la parte inferior de las piernas a medida que el trastorno empeora. Dicha debilidad puede ser tan grave que interfiere con la actividad de caminar. Un pequeño porcentaje de las personas resultan postrados a una silla de ruedas. Se pueden presentar hipoacusia y ritmos cardíacos anormales, pero son poco comunes.

Pruebas y exámenes

Un examen físico mostrará debilidad de los músculos faciales y del hombro. Se puede notar hipertensión arterial, pero generalmente es leve. Un examen ocular puede mostrar cambios en los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo.

Los exámenes que se pueden hacer abarcan
  • Examen de creatincinasa (puede estar levemente elevada)
  • Prueba de ADN
  • Electrocardiograma (ECG)
  • EMG (electromiografía)
  • Angiografía con fluoresceína
  • Pruebas genéticas del cromosoma 4
  • Audiometrías
  • Biopsia de músculo (puede confirmar el diagnóstico)

Tratamiento

No existe cura conocida para la distrofia muscular facioescapulohumeral y los tratamientos se administran para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Se estimula la actividad, ya que la inactividad, como permanecer en cama, puede empeorar la enfermedad muscular.

También la fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza muscular. Otros posibles tratamientos abarcan:

  • Albuterol oral para aumentar la masa muscular (pero no la fuerza)
  • Logopedia
  • Cirugía para corregir una escápula alada (omóplato pronunciado)
  • Ayudas para caminar y dispositivos de soporte del pie
Expectativas (pronóstico)

La discapacidad con frecuencia es menor y el período de vida generalmente no resulta afectado. Posibles complicaciones

  • Disminución de la movilidad
  • Disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo
  • Deformidades de la cara y los hombros
  • Hipoacusia
  • Pérdida de la visión (poco común)

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita con el médico si se presentan síntomas de esta afección.Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta afección que deseen tener hijos.

Nombres alternativos

Distrofia muscular de Landouzy-Dejerine

¿Cómo se hereda la DFEH?

La mayoría de los individuos con DFEH heredaron esta de unos de los padres con la enfermedad. Mediante herencia genética se transmite el ADN, encargado de transmitir los rasgos del padre y la madre al niño, el vehículo que posibilita esta transmisión son los cromosomas. Cada cromosoma contiene un largo filamento que sobresale en el ADN. La células humanas usualmente contienen 46 cromosomas. 44 de los cromosomas, también conocidos como “autosomas”, son pares homólogos y están numerados del 1 al 22. El par restante son los cromosomas no homólogos X y Y y son los que determinan el sexo. El niño hereda de cada padre un miembro de cada pareja de los 46 cromosomas. La madre transmite el X y el padre cualquiera de los cromosomas X o Y.

La DFEH es el resultado de la mutación del ADN en uno de los miembros de la pareja del cromosoma 4. Cuando una persona hereda el cromosoma 4 con la mutación de la DFEH hay una gran probabilidad de que la debilidad de los músculos se desarrolle. Esta enfermedad se considera dominante, ya que incluso se produce en el caso de que uno de los miembros de la pareja del cromosoma 4 sea normal. Por eso la DFEH es considerada como una enfermedad hereditaria autosómica y dominante. La probabilidad de transmitir la enfermedad es de un 50%, ya que cada padre transmite únicamente uno de los dos cromosomas.

¿Si un miembro de mi familia padece la DFEH, puedo yo tener las mutaciones de la DFEH?

Sí. Si uno de los progenitores, hermanos u otro pariente consanguíneo tiene la mutación de la DFEH puede haber un riesgo de llevar esa mutación. Los profesionales con el conocimiento de la genética y la herencia de la DFEH pueden aconsejar con respecto a ese riesgo. La sociedad de FSH puede proporcionar respuestas e información sobre esta cuestión.

Aparato Cardivascular

SINTOMATOLOGíA EXPLORAR EXÁMENES COMPLEMENTARIOS ORIENTACIONES TERAPEUTICAS
trastornos de conducción y del ritmo excepcionales, potencialmente graves ECG

· Registro electrofisiológico endocavitario

Fuentes y Enlaces de Interés

  • http://www.fshsociety.org
  • http://www.nlm.nih.gov/
  • http://www.fshsociety.org/assets/html/PatientBrochureSpanish.html
  • Sarnat HB. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 601.5.
  • Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine; and Luc Jasmin, MD, PhD, Department of Neurosurgery at Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles, and Department of Anatomy at UCSF, San Francisco, CA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc.

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