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Celiaquía

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Celiaquía
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Presentación

Es la intolerancia permanente al gluten, que aparece en individuos genéticamente susceptibles.

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Contenido

Es inducido por la ingesta de gluten, un conjunto de proteínas contenidas en la harina de diversos cereales, fundamentalmente el trigo, pero también el centeno, la cebada y la avena, o cualquiera de sus variedades e híbridos (espelta, escanda, kamut, triticale...).

Su sustrato morfológico se sustenta en la presencia de una inflamación crónica y difusa de la mucosa del intestino delgado y, a diferencia de la opinión anteriormente utilizada por los expertos de que se trataba de una enfermedad únicamente digestiva, actualmente se conoce que presenta una frecuente afectación sistémica, en la que se asocian síntomas muy variados, ya que se combina con otros procesos patológicos que incluyen diversos órganos y sistemas.

No existe un patrón único definido, ni una clínica común para todos los pacientes, puesto que las presentaciones de la enfermedad son múltiples y muy variadas. Puede cursar con diarrea o estreñimiento, con clínica digestiva florida o sin síntomas digestivos, con pérdida de peso u obesidad, con retraso del crecimiento o crecimiento normal, con o sin abdomen abultado, con o sin procesos autoinmunes asociados, etc.

Epidemiología

Hasta hace unos años se consideraba una enfermedad rara, pero actualmente se ha demostrado ampliamente, confirmando que presenta una distribución universal bastante uniforme y que afecta casi por igual a todas las razas. Representa un importante problema de Salud Pública a nivel mundial y es fundamental que exista un mayor conocimiento de las características clínicas de la enfermedad, para que los médicos, tanto generales como de digestivo, pediatras y de otras muchas especialidades, piensen en ella y la diagnostiquen con una mayor frecuencia y lo más precozmente posible.

Es una de las enfermedades con base genética bien conocida y una de las más frecuentes, pues su prevalencia media es del 1-2% en la población general, estando aún claramente subestimada y por tanto, insuficientemente diagnosticada.

Se han descrito frecuencias similares en áreas geográficas muy distantes, como pueden ser Australia, Argentina e Israel, si bien es objeto de debate si el empleo de un único método serológico (cuantificación de los niveles sanguíneos del anticuerpo específico de la EC anti-transglutaminasa tisular) puede llevar a infraestimar los resultados obtenidos.

Tabla de síntomas y signos

Se debe considerar que:

  • No existe un patrón común para poder encajar a todos los pacientes celíacos, ya que su sintomatología clínica es muy variada.
  • Las formas de presentación de la enfermedad celíaca más frecuentes son las denominadas "no clásicas", que predominan en los adultos, pero que también aparecen en niños por encima de los 2 años y en jóvenes a cualquier edad.
  • Las formas clásicas únicamente aparecen en niños menores de 2 años.
  • Las presentaciones clínicas son múltiples y variadas, con presencia de uno o varios síntomas, signos y/o enfermedades asociadas, y variaciones en el mismo sujeto dependiendo de la edad.
  • Es habitual presentar formas asintomáticas a pesar de estar activa la enfermedad, especialmente durante la adolescencia.
  • Es preciso realizar una historia clínica completa desde la infancia del paciente, con búsqueda activa de la presencia de cualquier síntoma, signo y/o enfermedades asociadas, teniendo en cuenta las distintas manifestaciones de la enfermedad en el mismo sujeto, dependiendo de la edad.
  • La presencia de otros casos en la familia, ayuda a orientar el diagnóstico. La enfermedad celíaca es una enfermedad autoinmune de base genética de elevada penetrancia y con un muy elevado porcentaje de infradiagnósticos (90% de celíacos sin diagnosticar). Se debe realizar un estudio familiar buscando casos potenciales o manifiestos, que estaban previamente desconocidos.
  • La enfermedad celíaca se puede presentar a cualquier edad de la vida y hasta un 20% de los casos se diagnostica en pacientes mayores de 60 años.
Tabla 1. MANIFESTACIONES DE LA ENFERMEDAD CELÍACA

No existe un patrón para encajar al enfermo celíaco.

Presentaciones que oscilan desde completamente asintomáticas a uno o varios de estos síntomas y/o signos,  de manera continuada o intermitente en el mismo sujeto, que pueden modificarse o evolucionar según la edad.

Es preciso realizar una historia clínica completa desde la infancia del paciente, con búsqueda activa de la presencia de  cualquier síntoma, signo y/o enfermedad asociada, pasados o presentes.

SÍNTOMAS SIGNOS
PRESENTACIÓN CLÁSICA

(MINORITARIA)

Predomina en niños pequeños

(<2 años)

Diarrea crónica.

Anorexia (falta de apetito).

Náuseas y/o Vómitos.

Dolor abdominal recurrente.

Pérdida de peso.

Estreñimiento, en ocasiones muy llamativo en la infancia.

Astenia (cansancio).

Irritabilidad.

Apatía.

Desinterés.

Desmotivación en general.

Depresión.

Trastornos del sueño.

Intolerancias alimenticias (lactosa, fructosa, sorbitol, caseína, horceínas, etc.).

Desnutrición leve, moderada e incluso intensa.

Distensión abdominal fluctuante.

Hipotrofia muscular.

Retraso estato-ponderal (retraso del crecimiento, retraso del desarrollo y/o pérdida de peso).

Palidez de piel y mucosas.

Edemas en tobillos.

Lesiones cutáneas recurrentes.

PRESENTACIÓN NO CLÁSICA

(MAYORITARIA)

Predomina en niños >2 años,

jóvenes y adultos

Frecuentemente asintomáticos.

Procesos recurrentes de vías respiratorias altas de naturaleza inmuno-alérgica:

  • Rinitis.
  • Faringitis.
  • Amigdalitis.
  • Otitis.
  • Sinusitis.
  • Bronquitis de repetición.
  • Crisis de Asma.

Síntomas digestivos intermitentes y/o alternantes, con períodos de remisión:

  • Dolor abdominal recidivante, generalmente de tipo cólico, de cualquier localización
  • Dolor lumbar.
  • Dispepsia (malas digestiones).
  • Reflujo gastro-esofágico (pirosis y regurgitación).
  • Vómitos de repetición, sin causa aparente.
  • Hábito intestinal irregular (diarrea, estreñimiento o alternancia de ambos).
  • Episodios de gastroenteritis agudas de repetición.
  • Intolerancias alimenticias (lactosa, fructosa, sorbitol, caseína, horceínas, etc.).

Síntomas que simulan un síndrome del intestino irritable.

Menarquía retrasada.

Irregularidades menstruales.

Trastornos reproductivos:

  • Amenorrea (ausencia de menstruación).
  • Hipermenorrea (sangrados menstruales muy abundantes).
  • Menopausia precoz.
  • Abortos espontáneos.
  • Infertilidad.
  • Impotencia.
  • Morbilidad neonatal aumentada.

Disnea de medianos esfuerzos.

Cefaleas recurrentes tipo jaquecas.

Crisis de tetania.

Calambres musculares.

Dolores musculares generalizados tipo fibromialgia.

Dolores óseos y/o articulares.

Antecedente de fracturas de repetición (ante traumatismos banales).

Parestesias, Hormigueos.

Caída del cabello.

Uñas frágiles.

Síntomas neuro-psiquiátricos:

  • Irritabilidad.
  • Apatía.
  • Introversión.
  • Tristeza.
  • Astenia.
  • Ansiedad.
  • Depresión.
  • Piernas inquietas.
  • Calambres musculares.
  • Trastornos del sueño (insomnio, hipersomnia).
  • Fibromialgia.
  • Hiperactividad.
  • Déficit de atención.
  • Autismo.
Palidez de piel y/o mucosas.

Talla baja.

Pérdida de peso.

Sobrepeso.

Hinchazón general fluctuante.

Distensión abdominal.

Erupciones cutáneas diversas:

  • Dermatitis herpetiforme.
  • Dermatitis atópica.
  • Queratosis folicular.

Diversas colagenosis.

Aftas bucales recurrentes.

Polineuropatía periférica.

Miopatía proximal.

Hipoplasia del esmalte dentario.

Debilidad muscular.

Dolores óseos generalizados.

Poliartritis localizada o difusa.

Edemas maleolares.

Crisis de tetania.

Hematomas espontáneos múltiples.

Grupos de riesgo y enfermedades asociadas

Los familiares de primer grado de un caso confirmado con biopsia duodenal presentan una prevalencia media en torno al 12%. Los de segundo grado también tienen mayor grado de afectación que la población general, como se pone de manifiesto al realizar estudios familiares, que son muy convenientes siempre que se diagnostique a un paciente de EC.

Los pacientes con síndrome de Down presentan EC asociada con una frecuencia aumentada, del orden del 5-12%. También está incrementada en otras alteraciones genéticas como el síndrome de Turner, el síndrome de Williams, el déficit de IgA y una gran variedad de procesos de naturaleza autoinmunitaria. Por ejemplo, los pacientes con Diabetes Mellitus tipo 1 presentan una elevada frecuencia de EC asociada, en un porcentaje que oscila entre el 3 y el 8%. El tratamiento de la EC con la dieta sin gluten (DSG) en la diabetes juvenil no es capaz de curarla, pero facilita enormemente la consecución de un mejor control metabólico, ayuda a prevenir ciertas complicaciones, mejora la calidad de vida de los pacientes y reduce notablemente las necesidades de insulina.

Las enfermedades tiroideas se asocian con la EC con una frecuencia media en torno al 5%, pueden cursar con hiperfunción, hipofunción o normofunción y muestran una elevada prevalencia de anticuerpos antitiroideos positivos (en torno al 25% de los casos). Al igual que ocurre en los diabéticos, en la mayor parte de los casos la DSG ayuda a corregir la disfunción tiroidea asociada, permite disminuir la dosis del tratamiento hormonal sustitutivo, e incluso consigue que éste pueda retirarse.

Además de la dermatitis herpetiforme, ejemplo claro de enfermedad cutánea inducida por el gluten, con manifestaciones extradigestivas asociadas, han relacionado la presencia de procesos autoinmunitarios en la EC con el tiempo de exposición al gluten. Así, cuando la enfermedad se diagnostica tardíamente en la infancia o en la juventud, se estima que el riesgo relativo de presentar algún proceso autoinmunitario asociado a lo largo de la vida es de unas 7 veces mayor.

Tabla 2. GRUPOS DE RIESGO Y ENFERMEDADES ASOCIADAS
 

Familiares de primero y segundo grado.

Síndrome de Down.

Síndrome de Williams.

Síndrome de Turner.

Enfermedades autoinmunes y otras inmunopatías:

  • Déficit selectivo de IgA.
  • Enfermedad inflamatoria intestinal.
  • Lupus eritematoso sistémico.
  • Nefropatía por depósito de IgA.

Enfermedades endocrinas:

  • Diabetes mellitus tipo I.
  • Hipotiroidismo.
  • Hipertiroidismo.
  • Tiroiditis autoinmune.
  • Síndrome de Addison.

Trastornos neurológicos y psiquiátricos:

  • Ataxia cerebelosa.
  • Epilepsia.
  • Polineuropatía.
  • Esclerosis múltiple.
  • Encefalopatía progresiva.
  • Síndromes cerebelosos.
  • Demencia con atrofia cerebral.
  • Leucoencefalopatía.
  • Epilepsia con o sin calcificaciones cerebrales.
  • Esquizofrenia.
  • Depresión.
  • Ansiedad.
 

Enfermedades hepáticas:

  • Cirrosis biliar primaria (CBP).
  • Hepatitis autoinmune (HAI).
  • Colangitis autoinmune (CAI).
  • Hipertransaminasemia crónica idiopática.

Enfermedades reumáticas:

  • Artritis reumatoide (AR).
  • Síndrome de Sjögren´s (SS).
  • Espondilitis anquilosante.
  • Otras artritis.

Enfermedades cardíacas:

  • Miocardiopatía dilatada.
  • Miocarditis recurrentes.
  • Pericarditis autoimmune.

Enfermedades dermatológicas:

  • Dermatitis herpetiforme.
  • Psoriasis.
  • Vitíligo.
  • Alopecia areata.

Otras asociaciones:

  • Defectos del esmalte dentario.
  • Anemia ferropénica.
  • Osteoporosis / Osteopenia.
  • Aumento de fracturas.
  • Infertilitidad.
  • Amenorrea.
  • Enfermedad de Hartnup.
  • Cistinuria.
  • Colitis microscópica.
  • Cardiomiopatía.
  • Fibromialgia.
  • Síndrome de fatiga crónica.
  • Esclerodermia
  • Otras…

En España se han realizado diversos estudios epidemiológicos que encuentran hallazgos similares tanto en población general como en donantes de sangre. En una estimación aproximada, podría haber entre 3´5-4´5 millones de personas afectadas por EC en toda Europa y entre 500.000-900.000 en España, de las que se calcula que en la actualidad sólo en torno a un 10-20% de los casos están realmente diagnosticados.

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